Osteogenesis imperfecta, OI, kallas också medfödd benskörhet, eftersom benskörhet är ett av de vanligaste symtomen. Det innebär att personer med OI lätt bryter olika ben i kroppen. OI kan förekomma i flera olika svårighetsgrader.

Osteogenesis imperfecta, OI, är en ovanlig sjukdom. I Sverige föds cirka fem barn varje år med den form av OI som går att upptäcka redan vid födseln.

Sjukdomen beror på mutationer (genetiska förändringar) som påverkar proteinet kollagen typ 1, vilket bland annat finns i benvävnaden. Det innebär att skelettet försvagas.

Samma protein finns bland annat i ledband, ögonvitor och tänder, vilket gör att sjukdomen kan påverka flera delar av kroppen.

Oftast är den genetiska förändringen vid OI ärftlig. Men den kan uppstå även om föräldrarna inte har sjukdomen.

Barn som föds med den allra svåraste formen av OI överlever sällan spädbarnstiden.

Symtom vid OI

Det vanligaste symtomet vid OI är att man lätt bryter olika ben i kroppen. Det kan hända utan några egentliga påfrestningar på den del av kroppen där benbrottet sker. Redan när barnet föds kan det ha flera frakturer.

OI finns i olika svårighetsgrader. Den mildaste formen innebär få eller inga benbrott. Det enda symtomet kan då vara att ögonvitorna är blå.

Andra vanliga symtom vid OI:

  • kortväxthet, framför allt vid svårare varianter av sjukdomen. Men även om man har den mildare varianten blir man något kortare än andra i samma familj
  • överrörliga leder
  • sköra tänder (DI, dentinogenesis imperfecta)
  • hörselnedsättning
  • yrsel- och balanssvårigheter
  • blå ögonvitor (alla med OI har inte detta. Friska barn kan ha blå ögonvitor upp till cirka två års ålder)
  • lätt att få blåmärken
  • smärta
  • fel på hjärtklaffarna.

Fråga om råd

Har du frågor om hälsa och sjukvård kan du dygnet runt fråga en sjuksköterska via internet och få ett personligt svar inom en timme genom att logga in på Vårdomsorgs e-tjänst Mina vårdkontakter.

Undersökning vid OI

De svårare formerna av OI kan upptäckas redan vid en ultraljudsundersökning under graviditeten eller under barnets första dygn. Om det nyfödda barnet visar symtom på OI, kan man ofta ställa diagnosen efter en röntgenundersökning.

Mildare former av OI kan upptäckas senare. Då brukar det krävas flera olika undersökningar för att man ska kunna ställa en diagnos. Oftast handlar det om en röntgenundersökning i kombination med undersökning hos en läkare, sjukgymnast och/eller tandläkare.

De lindrigaste formerna av OI kan man leva med utan att det någonsin upptäcks.

Behandling vid OI

Det finns ännu inga läkemedel eller behandlingar som botar sjukdomen. Däremot finns olika behandlingar som kan lindra symtomen och minska skelettets nedbrytning.

Nyfödda barn med de svårare formerna av OI måste man ta hand om med försiktighet, till exempel vid lyft, blöjbyte och påklädning.

Om det behövs får barn med OI under hela uppväxten möjlighet till olika former av habilitering. Det innebär stöd i vardagen för att skador ska kunna undvikas. Det är väldigt individuellt vad varje person behöver och vad som ingår i habiliteringen. Det kan vara hjälpmedel, behandlingar, information och samtalsstöd.

Fysisk aktivitet

Både barn och vuxna med OI behöver röra på sig, även om man riskerar frakturer. Genom att vara aktiv minskar du risken för att skelettet ska bli ännu mer urkalkat. Bland annat rekommenderas träning i bassäng, gärna varmvattenbassäng. För dig som har möjlighet är det bra för skelettet att promenera och stå mycket.

Anhöriga

Det är viktigt att familjemedlemmar, lekkamrater, lärare och andra personer i barnets närhet får information om sjukdomen så att olyckor kan undvikas.