Fosterdiagnostik är det gemensamma namnet för undersökningar som kan göras under graviditeten för att upptäcka missbildningar och avvikelser hos barnet. Med hjälp av fosterdiagnostik kan man bland annat upptäcka om barnet har ryggmärgsbråck. Alla fosterdiagnostiska undersökningar är frivilliga.
Fosterdiagnostik kan leda till svåra val om den visar på avvikelser hos barnet, och därför är det viktigt att du tänker efter ordentligt innan du bestämmer dig för att göra de undersökningar som erbjuds. Alla undersökningar är helt frivilliga.
Alla gravida kvinnor erbjuds en ultraljudsundersökning vid den här tidpunkten i graviditeten. Syftet är dels att beräkna förlossningsdag och se om det finns fler än ett barn, dels att upptäcka eventuella allvarliga missbildningar hos barnet.
Vid ultraljudsundersökningen ser man en helhetsbild av barnet. Man mäter barnets huvudbredd och lårbenslängd för att kunna beräkna datumet för förlossningen. Om det finns fler än ett barn ser man det.
Samtidigt innebär undersökningen att man kan upptäcka vissa grövre missbildningar. Skulle man upptäcka en sådan behövs det oftast flera undersökningar för att man ska förstå vad avvikelsen kan innebära. Kvinnan kan då bli erbjuden fostervattensprov eller moderkaksprov. Missbildningar som man kan tänkas upptäcka är bland annat ryggmärgsbråck, bukväggsbråck och vissa hjärtmissbildningar. Även om man kan se en hel del med ultraljud är det inte möjligt att hitta allt. Man räknar med att cirka hälften av alla allvarliga missbildningar kan upptäckas.
En del blivande föräldrar vill veta om barnet de väntar är en pojke eller en flicka. Om det är lätt att se kan barnmorskan berätta det, men ingen särskild tid ägnas åt att ta reda på barnets kön.
Om man vill avstå från fosterdiagnostiken men ändå vill ta reda på graviditetens längd eller få veta om man bär på fler än ett barn, kan man ta upp det med barnmorskan eller läkaren.
KUB är en metod som används för att räkna ut sannolikheten att barnet har Downs syndrom eller två andra, mer ovanliga kromosomavvikelser. Eftersom risken för vissa kromosomavvikelser ökar med åldern är det särskilt kvinnor över 35 år som erbjuds den här undersökningen.
KUB är en kombination av ultraljudsundersökning och blodprov. Ultraljudsundersökningen kan bara göras under graviditetsvecka 11–14 och blodprovet kan tas från 9 hela veckor men minst 5 dagar före ultraljudet. Vid ultraljudsundersökningen mäter man den vätskespalt (nackuppklarning) som finns i barnets nacke mellan 11 och 14 veckors graviditetslängd. Genom att väga samman vätskespaltens bredd, blodprovsresultatet och den blivande mammans ålder kan man bedöma sannolikheten för vissa kromosomavvikelser. Om undersökningen visar att sannolikheten är stor för att barnet har Downs syndrom erbjuds kvinnan att göra fostervattensprov eller moderkaksprov. Visar däremot undersökningen att sannolikheten är liten avråder man från fostervattensprov eller moderkaksprov.
I fostervattnet finns celler från fostret. Genom att ta ett fostervattensprov kan man analysera kromosomerna i fostercellerna för att se om barnet har en kromosomrubbning som till exempel Downs syndrom. Undersökningen kan erbjudas kvinnor som är över 35 år eller vars resultat från KUB-undersökningen visar på större sannolikhet för kromosomavvikelser.
Fostervattensprov görs tidigast vid 14 fullgångna graviditetsveckor.
Fostervattensprov innebär en viss risk för missfall. Risken beräknas till 1–2 missfall per 200 provtagningar.
Moderkaksprov kan man göra i stället för fostervattensprov. Det är en form av vävnadsprov. Provet kan tas tidigast vid 10 fullgångna graviditetsveckor. Med moderkaksprov kan man spåra samma kromosomrubbningar som vid fostervattensprov eftersom moderkakan växer från samma cell som fostret. Genom moderkaksprov kan man också upptäcka vissa allvarliga ärftliga sjukdomar hos fostret.
Moderkaksprov innebär en viss risk för missfall. Risken beräknas till 1–2 missfall per 200 provtagningar.
Det finns två svarsalternativ när du gör fostervattensprov och moderkaksprov: snabbanalys eller fullständig kromosomodling.
Du som önskar fostervattensprov för att du är orolig för Downs syndrom erbjuds i första hand snabbanalys. Det innebär att du inom en vecka får säkert besked om Downs syndrom och de övriga vanligaste kromosomavvikelserna. Du kan också få veta barnets kön. En nackdel med snabbanalys är att vissa mycket ovanliga kromosomavvikelser inte kan upptäckas.
Om det finns ärftliga kromosomfel eller om fostervattensprovet görs för att man hittat något avvikande vid ultraljudsundersökningen gör man en analys med fullständig kromosomodling. Då får du svar efter cirka tre veckor. En nackdel med det här provet är att man även kan hitta kromosomavvikelser där man inte kan avgöra om de har någon betydelse för fostret. En annan nackdel är att tre veckor kan kännas som en väldigt lång väntetid.
Proverna och undersökningarna sätter i gång tankar och funderingar. Vissa testresultat kan dröja upp till fyra veckor. Helt plötsligt ter sig fyra veckor som en evighet. Det är viktigt att tänka igenom frågor som: Vill jag veta? Vad händer sedan? Kan jag tänka mig att göra abort?
Om du beslutar dig för att göra en fosterdiagnostisk undersökning måste du vara förberedd på att resultatet kan visa att fostret har någon form av skada eller sjukdom. Om det skulle hända är det viktigt att veta vilka möjligheter som finns. Vården erbjuder samtal och andra typer av stöd. Du får reda på vad den aktuella sjukdomen eller skadan kan innebära. Du kan också få veta hur och när du kan avsluta graviditeten och vad det innebär både fysiskt och psykiskt. Det är många svåra beslut som ska fattas, men du får stöd och hjälp på vägen.