Downs syndrom är en utvecklingsstörning av varierande grad. I Sverige föds cirka 120 barn med Downs syndrom varje år. Orsaken i det enskilda fallet är okänd. Under graviditeten kan Downs syndrom påvisas med ultraljud och andra tester. Personer med Downs syndrom kan utvecklas mycket genom stimulans, habilitering och andra insatser.
Downs syndrom är en utvecklingsstörning som beror på ett kromosomalt tillstånd kallat trisomi 21.
I människans celler finns en komplett uppsättning arvsanlag. Arvsanlagen, vårt individuella DNA, finns samlade i våra 46 kromosomer, som i sin tur finns inne i cellens kärna.
I vissa fall när cellerna delar sig kan ett barn födas med tre kromosomer av nummer 21 istället för två. Detta kromosomala tillstånd kallas trisomi 21. Den extra kromosomen påverkar hjärnans utveckling, men även en rad andra organ.
Orsaken är inte känd, men man vet att sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom ökar i takt med mammans ålder. Cirka två procent av dem med Downs syndrom har en ärftlighetsfaktor. Det föds omkring 120 barn med Downs syndrom i Sverige årligen. En siffra som i stort är konstant.
Graden av utvecklingsstörning till följd av kromosomavvikelsen varierar mycket, vilket gör att det inte exakt går att beskriva hur Downs syndrom påverkar barnet.
Personer med Downs syndrom har ofta ett speciellt utseende med ett platt mellanansikte vilket ger liten näsa, snedställda ögonspringor med mongolveck, små lågt sittande öron och fyrfingerfåra tvärs över handflatan.
Känslolivet som glädje, sorg, ilska och behov av kärlek och ömhet påverkas inte alls av utvecklingsstörningen.
En del organ och system i kroppen brukar påverkas vid Downs syndrom och medicinska besvär kan vara hjärtfel, infektionskänslighet, synfel och hörselnedsättning. Mellan 40 och 50 procent av alla barn med Downs syndrom föds med hjärtfel som vanligen kan opereras. Andra komplikationer kan vara epilepsi, bristande sköldkörtelfunktion, autism och svåra luftvägsbesvär.
Många barn med Downs syndrom kan lära sig läsa och skriva. De förutsätts följa samma rutiner som andra barn, det vill säga gå på dagis och börja skolan, men då oftast i särskola. De får ofta ett lättare yrkesliv och eget boende utifrån individuella förutsättningar.
Många klarar i vuxen ålder de vanliga hushållssysslorna, men kan behöva hjälp med ekonomi och matlagning.
Om blivande föräldrar önskar kan man tidigt i graviditeten bedöma sannolikheten för att barnet har Downs syndrom. Det finns också undersökningar som kan ge definitivt besked om barnet har Downs syndrom. Det är bra att fundera över vad eventuella besked om Downs syndrom kan innebära innan man ger sig in i undersökningar.
Genom att kombinera en ultraljudsundersökning med ett blodprov på mamman (KUB) kan man beräkna sannolikheten för att barnet har Downs syndrom. Får man besked om låg sannolikhet avråds man från ytterligare undersökningar.
Om man fått besked om hög sannolikhet för Downs syndrom erbjuds man göra ett fostervattensprov eller moderkaksprov. I provet finns celler från barnet, och genom att undersöka dessa celler kan man fastställa om barnet har Downs syndrom eller andra kromosomförändringar. Båda proven medför en risk för missfall som man anger till 0,5 -1 procent.
Alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning vid 17 – 20 veckor. Förutom att beräkna förlossningstid och upptäcka eventuella tvillingar kan man också upptäcka missbildningar. Vissa missbildningar är vanligare hos barn med Downs syndrom. Om man upptäcker missbildningar brukar man erbjuda fostervattensprov eller moderkaksprov.
Är du gravid och undrar över graviditeten? Du kan ställa en fråga och få ett personligt svar genom att logga in på Mina vårdkontakter.
Du kan även dygnet runt prata med en sjuksköterska och få råd, . De som svarar kan även tala om vem som är din husläkare.
Adress och telefonnummer till en vårdmottagning hittar du under fliken Hitta vård och omsorg upptill på sidan. Nu finns även möjlighet att kontakta vissa mottagningar och beställa en tid via internet. .
När det finns misstanke om att ett nyfött barn har Downs syndrom, använder man ett system som kallas för Halls kriterier. Halls kriterier är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen på Downs syndrom. För att diagnosen ska vara säker ska tolv kriterier vara uppfyllda och ibland kompletteras undersökningen med blodprov och cellodling.
Personer med Downs syndrom som får tillräckligt anpassad stimulans och målinriktad träning kan utvecklas mycket. Behandlingen av utvecklingsstörningen består därför till stor del främst av pedagogiska men även andra habiliteringsinsatser. Andra kroppsliga komplikationer behandlas medicinskt.